فى الخمسينات من القرن الماضى كان أعظم اكتشاف في علم الأحياء اكتشافَ واطسون وكريك عام 1953 أن المورثات (الجينات) عبارة عن لولب مزدوج من الحمض النووي DNA .

 بعدها بدأ العلماء في البحث عن المورِّثات وتوالت الاكتشافات. وظهرت فكرة الجينوم ففي عام 1980 كان عدد الجينات البشرية التي تعرّف عليها العلماء 450 جينا وفى منتصف الثمانينات تضاعف العدد 3 مرات ليصل إلى 1500 مورِّثةٍ بعضها هي المسببة لزيادة الكوليسترول في الدم والبعض الآخر يمهد للاصابة بالأورام السرطانية.    وتوصل العلماء الآن إلى 60-80 ألف مورثة في الانسان موجودة على 23 زوجا من الكروموسومات وتعرف المجموعة الكاملة باسم الجينوم البشرى

. وقد تم اكتشاف اكثر من نصف هذه المورثات حتى الآن

ومن المورثات التى تم تحديدها

-مورثة البصمة على الكروموسوم الثامن   مورثة فصائل الدم على الكروموسوم التاسع

-والمورثة المسؤول عن تكوين الأنسولين والمسؤول عن تكوين الهيموغلوبين في الدم   تقعان على الكروموسوم    الحادى عشر

-   ومورثة العمى اللوني ومورثة الهيموفيليا تقعان على الكروموسوم(x)

ويستفاد من الجينوم في الاتى:

1- معرفة المورثات المسببة للامراض الوراثية الشائعة والنادرة   معرفة المورثات المسببة لعجز الاعضاء عن اداء وظائف الجسم

2-  فى مجال صناعة العقاقير والوصول لعقاقير بلا اثار جانبية  

3-دراسة تطور الكائنات الحية من خلال مقارنتها بالجينوم البشرى

4-   تحسين النسل من خلال التعرف على الجينات المرضية في الجنين قبل ولادته