ما هي متلازمة داون

متلازمة داون عبارة عن حالة خلقية،  أي أنها عند الطفل منذ الولادة و  أن الحالة كانت لديه منذ اللحظة التي خلق فيها.و هو ناتج عن زيادة في عدد الصبغات ( الكروموسومات).و  الكروموسومات  عبارة عن عصيات صغيرة داخل نواة الخلية ،تحمل هذه الكروموسومات في داخلها التفاصيل الكاملة  لخلق الإنسان.فيحمل الشخص العادي-ذكراً كان أو أنثى- 46 كروموسوم،و هذه الكروموسومات  تأتي على شكل أزواج،فكل زوج عبارة عن  كروموسومين (أي23 زوج أو 46 كروموسوم) .هذه الأزواج مرقمة تدريجيا من واحد إلى أثنين و عشريين، بينما الزوج الأخير(الزوج23) لا يُعطى رقماً بل يسمى الزوج المحدّد للجنس. .يرث الإنسان نصف عدد الكروموسومات (23) من أمه والثلاثة والعشرون الأخرى من أبيه.

اكتشف العالم الفرنسي ليجون في عام 1959م أن متلازمة داون ناتجة عن زيادة نسخة من كروموسوم رقم 21. فأصبح مجموع الكروموسومات في الخلية الواحدة 47 كروموسوماً بدلاً من العدد الطبيعي 46.

إن كلمة متلازمة تعني مجموعة من الأعراض أو العلامات الجسمية التي تظهر على أكثر من طفل وبشكل متكرر ولها سبب محدد.و هي مأخوذة من كلمة “لزم الشيء" أي إذا ظهر ارتخاء في العضلات و تفلطح في الوجه مع عيوب خلقية في القلب فانه"يلزم" أن يوجد صغر في الأذان و خط وحيد في كف اليد و صغر في اليدين و غيرها،.و هذه الأوصاف كلها مجتمعة إذا تكررة في أكثر من طفل بنفس أو قريبة من هذه الأعراض أطلق عليها كلمة “متلازمة" و أعطي لها اسم مخصص كمتلازمة داون أو متلازمة ادوارد و غيرها..و المتلازمة هي في الحقيقة كلمة متلازمة من الناحية الطبية  رديفه لكلمة "مرض" أو "حالة".فنستطيع أن نقول تجاوزاً "مرض داون" أو "حالة داون".

و كلمة "داون" هي اسم الطبيب البريطاني جون داون و الذي يعتبر أول طبيب و صف هذا المرض في عام1866م، أي  قبل مائة عام من اكتشاف أن سبب متلازمة داون ا هو زيادة في كروموسوم 21.