تركيبات معينة من الجينات تسبب أحيانا خللا في تطور الجسم وبالتالي مرضا وراثيا أو اضطرابا . أحد أشهر هذه الأمراض هو الهيموفيليا . الهيموفيليا هو مرض نادر جدا، ويصيب تقريبا ذكرا واحدا من بين 50.000 . الهيموفيليا هو اضطراب في الدم، والذي تنقص منه إحدى المواد المطلوبة لتجلط الدم . مرضى الهيموفيليا مجبرون، لهذا، بأن لا يخدشوا أو يجرحوا، لأنهم بعد كل إصابة بجرح يستمرون في النزف . الظاهرة الأشد خطورة في الهيموفيليا هي النزيف الداخلي في العضلات والمفاصل، الذي قد يسبب مرضا وعجزا . من الممكن التحكم في الهيموفيليا بواسطة حقن منتظمة من عامل التجلط رقم 8 ( فاكتور VIII ) مادة تسبب التجلط تستخلص من الدم . ولكن على الرغم من هذا فالمرضى مجبرون على تجنب الإصابة بجرح إذا أمكن . هذا الخلل يشكل خطرا لدى الأولاد الصغار، الذين لا يفهمون لماذا لا يسمح لهم بتسلق الأشجار أو لعب كرة القدم . الأولاد البالغون يتدبرون جيدا، وهم يحملون معهم بطا