تسأل قارئة: هل مرض التوحد وراثى، حيث إننى لى أخت أصيب أبناءها الاثنين بالمرض، فهل يمكن أن يصاب ابنى البالغ من العمر خمسة أشهر بالمرض، وما علامات الإصابة به؟

تجيب على السؤال الدكتورة سوزيت إبراهيم جلال، استشارى أمراض المخ والأعصاب للأطفال بالمركز القومى للبحوث قائلة، التوحد هو حالة من حالات الإعاقة التى لها تطوراتها، وتعوق بشكل كبير طريقة استيعاب المخ للمعلومات ومعالجتها، كما أنها تؤدى إلى مشاكل فى اتصال الفرد بمن حوله، واضطرابات فى اكتساب مهارات التعلم والسلوك الاجتماعى. 

وهذا المرض الذى بدأ ينتشر بصورة كبيرة مؤخراً، فقد أصدر مركز الأبحاث فى جامعة كامبردج تقريراً أكد فيه ازدياد نسبة مرض التوحد، حيث أصبحت 75 حالة فى كل 10.000 من عمر 5-11 سنة، وتعتبر هذه نسبة كبيرة عما كان معروف سابقا وهو 5 حالات فى كل 10.000، وتظهر إعاقة التوحد بشكل نمطى، كما تشير الدكتورة سوزيت خلال الثلاث سنوات الأولى من عمر الطفل لكل حوالى 15-20 مولوداً / 10.000، وتفوق نسبة إصابة الذكور أربع مرات نسبة إصابة البنات.

ويعيش الأشخاص المصابون بهذا النوع من الإعاقة حياة طبيعية، وتجدها منتشرة فى جميع بلدان العالم، وبين كل العائلات بجميع طوائفها العرقية والاجتماعية. أما عن السبب الرئيسى للمرض فهو غير معروف لكن العوامل الوارثية، حيث تعمل دوراً مهماً، بالإضافة إلى العوامل الكيمائية والعضوية. أيضا من المهم أن نعرف أنه ليس جميع المصابين بالتوحد مستوى ذكائهم منخفض.. فحسب الإحصائيات أن ¼ الحالات من الأطفال المصابين بالتوحد ذكاؤهم فى المعدلات الطبيعية. 

أما عن الأسباب التى تؤدى إلى الإصابة بالتوحد، فلا يوجد سبب معروف لهذا النوع من الإعاقة، لكن الأبحاث الحديثة تربطه: 

- بالاختلافات البيولوجية والعصبية للمخ، لكن الأعراض التى تصل إلى حد العجز وعدم المقدرة على التحكم فى السلوك والتصرفات، يكون سببها خلل ما فى أحد أجزاء المخ. 

- أو أنه يرجع ذلك إلى أسباب جينية، لكنه لم يحدد الجين الذى يرتبط بهذه الإعاقة بشكل مباشر. 

- كما أن العوامل التى تتصل بالبنية النفسية للطفل لم يثبت أنها تسبب هذا النوع من الإعاقة. 

- ويظهر التوحد بين هؤلاء الذين يعانون من بعض المشاكل الصحية الأخرى، والتى قد تكون مصاحبة أحيانا لمرض التوحد، مثل: 

متلازمة فراجايل (fragile x syndrome)، وسببه عيب فى تركيبة الكروموزم x و له صفات معينة فى الطفل مثل بروز الأذن، كبر مقاس محيط الرأس، مرونة شديدة فى المفاصل، وأيضا تخلف عقلى. 

مرض الفينايل كيتونيوريا phenylketonuria (PKU) إذا لم يتم علاجها مبكراً، وهو مرض وراثى سببه أن الحمض الأمينى المسمى فينايل الانين لا يتم له التمثيل الغذائى البنائى metabolism فى الجسم، وذلك بسب نقص أو عدم نشاط إنزيم معين فى الكبد، فيؤدى إلى تراكم هذا الحمض فى الدم والمخ. 

التشخيص يتم عن طريق فحص الدم.. وقد أصبح هذا الفحص اختبار روتينى لكل طفل يولد فى الخارج، حيث إن التشخيص المبكر يحمى الطفل من التخلف العقلى، وذلك بإرشاد الأهل إلى الابتعاد عن الأطعمة التى تحتوى عل حمض phenylalanine، كما أن مرض مثل الــTuberoussclerosis أيضاً، وهو مرض وراثى يوصف بوجود مشاكل فى الجلد وبقع لونها داكن أو بقع أفتح من لون الجلد، وتخلف عقلى.

كما أن الإصابة بالــ Congntiael Rubella Syndrome وهو مرض يصيب الجنين فى رحم أمه إذا أصيبت هى بهذا الفيروس، قد يؤدى لإصابة الطفل المولود بالتوحد، بل إن هناك جدلاً حول العلاقة بين لقاح الـ MMR تطعيم الثلاثى الفيروسى، وبين الإصابة بإعاقة التوحد، كما أن تناول العقاقير الضارة أثناء الحمل لها تأثير أيضاً، وقد يولد الطفل به أو تتوافر لديه العوامل التى تساعد على إصابته به بعد الولادة، ولا يرجع إلى عدم العناية من جانب الآباء. 

أما عن أنواع طيف التوحد فسنجد أن هناك عدة صور للتوحد منها:

– مرض التوحد التقليدى المستوفى جميع الأعراض Autistic Disorder. 

– مرض أسبرقس .Asperger's Disorder 

– مرض رتز.Rett’s Disorder 

– مرض .Disintergrative Disorder 

– وجود بعض سمات من التوحد. 

ولكن بصورة عامة، فإن أعراض مرض التوحد التقليدى أو علامات الإصابة بإعاقة التوحد يمكن تلخيصها:

- الكلام فى الحديث مكرر ومتكلف. 

- الصوت يكون غير معبر أو يعكس أياً من الحالات الوجدانية أو العاطفية. 

- تمركز الحديث عن النفس.