The Hemophilia الهيموفليا


- الهيموفليا مرض وراثي يصيب الية تختر الدم فينتج النزيف العفوي او التلقائي او بسبب اصابة بسيطة وغالبا ما يصيب المفاصل .

- ينتقل هدا المرض عن طريق الدكر المصاب وتحمله الام في الجينات الى الابناء الدكور فقط .

- يتكشف المرض في الابناء الدكور لوجود الجين X .

- تعد الهيموفليا بحوالي ثلات مصابين في كل 100.000 نسمة .



## انواع الهيموفليا :-

1-الهيموفليا A :- تعرف بالهيموفليا وتكون حوالي 80% من الحالات .

- تنتج عند نقص العامل الثامن اتخثر الدم .

- تصيب الدكور عن طريق الكرومازوم X عن طريق الام الحامل للجين المصاب .

2- الهيموفليا B :

- تعرف بمرض كريسمس Christmas dis. .

- تنتج عند نقص العامل التاسع لتختر الدم .

- مرتبط بالاختلال في الجين X .

- تكون حوالي 15% من حالات الهيموفليا .

3- الهيموفليا C :

- مرض نادر يصيب الدكور والاناث .

- ينتج بسبب نقص العامل الحادي عشر لتختر الدم .

- لها علاقة وراثية سائدة .

4- مرض Von Willbrands :-

عندما تكون الهيموفليا مصاحبة بنقص الصفائح الدموية .



The Pathology ميكانيكية المرض
- عند حدوث نزيف بالمفصل خاصة الركبة تختلط سوائل السينوفيوم مع الدم .

- -هدا الخليط ينشط الغشاء السينوفي لامتصاص الدم وبتكسير كريات الدم الحمراء يتراكم الهيموسدرين داخل خلايا السينوفيوم وكريات الدم البيضاء .

- تتراكم هدة المخلفات وكدلك كريات الدم الحمراء تحت الغشاء السينوفي للتخلص منها .

- هدة العملية الطبيعية لتنظيف المفصل .

- عند تكرار النزيف وبكميات كبيرة تفشل عمليات التنظيف وتبداء المشاكل .

- يقوم السينوفيوم بمحاولة اخيرة ودلك بالتضخم وتكوين زوائد سينوفية كثيرة وتزداد الدورة الدموية بالسينوفيوم ويزداد الائل السينوفي .

- نتيجة لدلك تتلف اجزاء من السينوفيوم وتتأكل اجزاء كبيرة من غضروف المفصل بسبب العوامل السابقة وبسبب نقص الغداء وتراكم الحديد بالغضروف .

- في فترة نموء الطفل وبسبب زيادة الدورة الدموية تطول العظام الكبيرة ويختل توازن النموء فتنتج التشوهات العظمية .

- اما النزيف بالعضلات وبين العضلات يسبب ظهور تورومات دموية وبمرور الزمن تتليف ثم تتكلس وتتحول الى عظم بالعضلات .

- قد تجرح بعض هدة التورمات الدموية او تلتهب ثانوياً بالجراثيم فتسبب نزيف حاد خطير او تسمم جرثومي بالدورة الدموية قد تؤدي الى فقد الحياة .

- قد تسبب هدة التورمات الدموية ضغطاً على احد الاعضاء الحيوية .

- اية محاولة لسحب الدم من هدة التورمات الدموية بدون اخد الاحتياطات الضرورية قد تؤدي الي نزيف خطير جداً .



## الاعراض The Clinical Picture
- يكون المريض دكر ويشكو والداه من نوبات نزيف عفوي متكرر او بسبب حوادث بسيطة .

- اية حالة تتورم فيها الركبة في خلال ثواني الى دقائق وبشكل كبير .

- الركبة اكثر المفاصل اصابة .

- تكون الركبة مثنية ومتورمة بشكل كبير وساخنة ووجع شديد .

- تدوم هدة الحالة لعدة اسابيع ثم تبداء عمليات التنظيف وتتضخم انسجة الركبة .

- مع تكرار الحالة تكون حركة الركبة بسيطة ومؤلمة .

- بسبب تكون التورمات الدموية تنتج زيادة في ضغط بعض الغرف العضلية المقفلة مثل :

- انضغاط غرفة عضلات الساعد وهدة تسبب تشوهات بااليد Volkmann,s deformity .

- انضغاط غرفة عضلات الساق وهدة تسبب تليف العضلات contracted Achiles tendon .




[img]www.medicalook.com/.../hemophilia2.jpg[/img]
صور الاشعة radiographic finding
-تبداء المفاصل واضحة المعالم بعد السنة السادسة من العمر .

1- عند بداية الحالة :- توضح الاشعة تضخم كبسولة المفصل ولا تغيرات بالعظام .

2- بداية الحالة المزمنة : - يستمر تضخم كبسولة المفصل .

- نخر عظام المفصل وتكون فجوات تحت الغضروف .

- المسافة الفاصلة بين عظمتي المفصل ماتزال موجودة .

3- الحالة المزمنة المتأخرة :- فقد المسافة الفاصلة لعظام المفصل وتأكل الغضروف .

- تكبر الفجوات داخل عظام المفصل .

- تتكشف وتبرز الزوائد العظمية ويتشوة المفصل .

- في حالة التورمات الدموية , تكون اكثر الاماكن اصابة هي : مقدمة الفخد \ عضلات الساق الخلفية \ عضلات الحوض الداخلية \ مقدمة الساعد .



## العلاج:



-مع التطور العلمي اصبح التدخل الجراحي اكثر امن وساهم في انقاد الكثير من الارواح والتقليل من التشوهات بنسبة كبيرة جداً.

- يمكن اعطاء المريض بلازمة حديثة للمريض لحين توفر العامل المفقود .

- يجب اخد الاحتياطات اللازمة بعدم اعطاء المريض كميات كبيرة من السوائل .

- يجب التحقق من فصيلة الدم .

- يجب التحقق من خلوء هدة البلازمة او العوامل من الامراض الفيروسية التي تنتقل بالدم .

- يجب التأكد من خلو المريض من عوامل المقاومة لعواملعلاج الهيموفليا .

- وجود عوامل مقاومة لعوامل الهيموفليا تمنع عمل الجراحات المجدولة .

- نصف حياة العامل الثامن لتخثر الدم حوالي 12-6 ساعات ,عليه يجب اعطائه كل ثماني ساعات .

- في حالة النزيف الحاد يجب اعطاء العامل الثامن حتى الوصول الى 50% من نسبة تواجد العامل الطبيعي .

- يجب اراحة المريض ووضع الثلج على مكان التورم الدموي او المفصل المصاب .

- يجب عدم اعطاء الاسبيرين او أي مسكن يؤثر على المعدة او العضلات .

- يجب وضع الطرف المصاب في اجهزة تقويم للمفاصل للحفاظ على الوضعية الطبيعية للمفصل .

- في حالة ضرورة التدخل الجراحي يجب ان يعطى العامل الثامن حتى يصل نشاط يوازي 100-80% .

- يجب ان تجرى العمليات في مركز متخصص ومجهز ولها خبرة في علاج مثل هدة الحالات أي توفر العوامل الناقصة وتوفر الدم الحديث وتوفر اخصائي امراض الدم ومصرف الدم ومعمل التحليل المتقدم .

سلام

د.ناصر