طرق تشخيص الأمراض الوراثية

هنالك العديد من الفحوص التي بإمكانها تشخيص مخاطر إصابة الجنين بأمراض وراثية أو اضطرابات جينية، والتي يمكن إجراؤها خلال فترة الحمل. فهل إجراء هذه الفحوص يندرج تحت تعريف "العمل الأخلاقي" أم لا؟!

في كثير من الأحيان، نسمع ادعاءات بعض المعارضين للتقدم التكنولوجي الذي اقتحم مجال الحمل والولادة، حين يحتجون على ما يعتبرونه غزوا لأمور ومناطق محرمة كانت في السابق جزءاً من الطبيعة البشرية، مؤكدين أن التقدم العلمي أدى إلى تبلد مشاعر البشر التي كانت تميزهم على مدى مئات السنين.

وإن كان من الممكن نقاش هذه الادعاءات مطولا، من الجانب المهني والأخلاقي وخلافه، إلا أننا لا نستطيع أن نناقش حقيقة واحدة، هي أن العلم الحديث في مجال الحمل والولادة، حقق قفزات نوعية كبيرة إلى الأمام خلال الأعوام الماضية. والحقيقة أنه من الصعب على الأرقام والمقاييس تقدير الألم والمعاناة التي بات العلم يوفرها على الناس في كل يوم بفضل هذه الفحوص. فالفحوص الثلاثة التي يعرضها الطب على الحوامل تستطيع كشف الكثير من الأمراض الوراثية وغيرها التي من الممكن أن يكون الجنين مصابا بها. وتتلخص هذه الفحوص بما يلي:

فحص ماء السلى:

يعتبر هذا الفحص أحد الفحوص التي بإمكانها تشخيص الأمراض الكروموزومية والوراثية خلال فترة الحمل. ويتم ذلك من خلال سحب كمية من هذا الماء من رحم المرأة بواسطة حقنة خاصة، وبعد ذلك يجري فحص المادة المأخوذة في المختبر. ويقوم هذا الفحص بتأكد من وجود أو عدم وجود خلل في عدد أو مبنى الكروموزوزمات، كما يفحص وجود أمراض وراثية جينية وحتى فحص تمام إغلاق القنوات العصبية لدى الجنين. يتم إجراء هذا الفحص في الأسابيع الـ 16 حتى الـ 20 من الحمل.

ويتم عمل هذا افحص تحت مراقبة الأشعة فوق الصوتية (الأولترا ساوند)، من أجل ضمان ألا تمس الحقنة بالجنين أو بالمشيمة.

قبل الفحص، يراقب الطبيب الجنين والمشيمة من خلال جهاز الأشعة فوق الصوتية، يقوم بعدها بتطهير المكان المنوي الوخز به بواسطة مادة مطهرة خاصة، يلي ذلك مباشرة وخز بطن الحامل من أجل أخذ عينة ماء السلى (تكون الكمية المأخوذة عادة نحو 20 سم مكعب). هذه الكمية الصغيرة من ماء السلى لا تضر بالجنين ولا تؤثر سلبا، بل إنها تتجدد ويستعيدها جسم الحامل خلال عدة ساعات لا أكثر. هذه العينة تنقل إلى المختبر من أجل الفحص.