إن نسبة حدوث هذا المرض هي طفل واحد لكل 5000 حالة ولادة. كما أن نسبة الإناث المصابات بهذا المرض عند الولادة تقريباً ضعف عدد الذكور بسبب هذه النسبة المرتفعة. وحيث إن سبب الإصابة بهذا المرض مجهولة فإنه من الضروري معرفة كل خصائص المرض بحيث أن نحاول الحد من الإصابة به والتعامل معه في حالة حدوثه. في هذا العدد سنبين الأعراض والعيوب الخلقية لهذا المرض إضافة إلى المشكلات الصحية التي تترتب على الإصابة به، طرق التشخيص والعلاج.
الأعراض والعيوب الخلقية
- صغر في الحجم والبنية.
- بروز مؤخرة الرأس.
- صغر فتحة العينين.
- صغر الفم والفك السفلي.
- صغر الرأس.
- ثنية جلدية للركن الخارجي لجفن العين (Espiscanthal folds).
- انخفاض مستوى الأذنين عن مستوى العينين مع قلة في طوية الأذن الخارجية.
- زيادة احتمال أن تحدث الشفة الأرنبية والحلق المشقوق.
- قصر عظم القص (العظم الذي يربط بين ضلوع الصدر).
- تراكب أصابع اليدين بشكل مميز (انطباق السبابة على الإصبع الوسطى وفوقها الإبهام).
- غياب الثنية البعيدة في الإصبع الصغيرة (الخنصر) وقد تؤدي إلى انحناء الإصبع إلى الداخل.
- صغر الأظافر.
- قصر أو تقوس إبهام القدم إلى الخلف (Dorsiflexed).
- صغر إبهام اليد والرجل مع احتمال غيابها.
- الالتصاقات بين الأصابع.
- غياب أحد عظمات الساعد في اليدين في نحو 10% من المصابين.
- تقوس باطن القدمين إلى الخارج.
- تيبس في المفاصل(Joint contractures).
- عيوب خلقيّة في القلب (أكثرها شيوعا فتحة بين البطينين أو الأذينين أو استمرار انفتاح الأنبوب الشرياني).
- عيوب خلقية في الرئتين والحجاب الحاجز والكلي
- الفتاق و/ أو انفصال عضلات جدار البطن.
- ثنيات جلدية زّائد في مؤخرة الرقبة.
- عدم نزول الخصيتين في موضعها في الصفن للذكور.
- ضعف السمع.
- الظهر المشقوق 6%.
المشكلات الصحية
- صعوبات التغذية والترجيع المعدي إلى المريء.
- ضعف النمو وقصر القامة.
- المشكلات المتعلقة بعيوب القلب.
- المشكلات المتعلقة بالتنفس وتوقف التنفس المتكرر (Central apnea ).
- المشكلات المتعلقة بالكلى وارتفاع ضغط الدم.
- التشنجات وحالات الصرع 30%.
- التأخر العقلي وفي العادة من النوع الشديد (تقريباً جميع الأطفال).
- انحناء وتقوس الظهر.
طريقة التشخيص
يتم تشخيص المرض إكلينيكيا (عن طريق الأعراض والعلامات الخارجية للطفل) ويتم التأكد من التشخيص عن طريق إجراء تحليل للكروموسومات وذلك عن طريق زراعة خلايا الدم. وهذا التحليل متوافر في كثير من المستشفيات الكبيرة.
العلاج
للأسف لا يوجد علاج شافي للمرض. ونظراً لحدوث الوفاة مبكرا فإن الأطباء لا يقومون بإجراء العمليات الجراحية خصوصاً المتعلقة بالقلب لهذه الأسباب. علماً أن معظم الأطفال يتوفون نتيجة لتكرار توقف التنفس من مركز التنفس في المخ (Central apnea). أما الأطفال الذين يعيشون لوقت أكثر من بضعة أشهر فقد يراجع الأطباء حالة الطفل وعلى ضوئها يقومون بإجراء ما يلزم كعملية وضع أنبوب تغذية في المعدة أو إجراء عملية للقلب أو إعطاء أدوية للتشنجات إذا كانت قد حدثت. علماً أن هذه الإجراءات لا تقدم كثيرا ولا تأخر في وضعهم الصحي عموماً. ومعظم الأطفال يكون لديهم تأخر عقلي من النوع الشديد، ما عدا النوع الفسيفسائي فإن الأعراض قد تتفاوت بشكل كبير بين شدة الإعاقة إلى مستوى قريب من الطبيعي.
كما أن الأطباء في كثير من الأحيان لا يقومون بإجراء أي إنعاش للقلب أو إجراء تنفس صناعي إذا لا قدر الله وتوقف قلب الطفل أو تنفسه.
احتمالات تكرار المرض
يعطي الأطباء نسبة 1% لاحتمال تكرار إصابة طفل آخر في كل مرة تحمل فيها الزوجة. وهذا يعني أن 90% من النساء اللاتي لديهن طفل مصاب سابقا يلدن بإذن الله أطفالا أصحاء. ومع ذلك فإن الأطباء يعرضون على النساء التي يحملن إجراء اختبار لكروموسومات الجين في الأسبوع العاشر أو السادس عشر للتأكد من سلامة الجنين، علماً أن ذلك لا يقدم ولا يؤخر في علاج الجنين، ولو كان الجنين مصابا فليس هناك حل علاجي إلا إجهاض الحمل إذا كان ذلك جائزاً شرعاً.