متلازمة داون عبارة عن مرض خَلّقي ا ي المرض يكون عند الطفل منذ الولادة و  أن المرض كان لديه منذ اللحظة التي خلق فيها.و هو ناتج عن زيادة في عدد الصبيغات( الكروموسومات).و الصبيغات هي عبارة عن عصيات صغيرة داخل نواة الخلية ،تحمل هذه الصبيغات في داخلها تفاصيل كاملة  لخلق الإنسان.و يحمل الشخص العادي-ذكراً كان أو أنثى 46 صبيغه،و هذه الصبيغات تأتي على شكل أزواج،فكل زوج فيه صبغيتين (أي23 زوج أو 46 صبغيه) .هذه الأزواج مرقمة من واحد إلى أثنين و عشريين، بينما الزوج الأخير(الزوج23) لا يعطى رقماً بل يسمى الزوج المحدّد للجنس.يرث الإنسان نصف عدد الصبغيات (23) من أمه والثلاثة والعشرون الباقية من أبيه.

اكتشف العالم الفرنسي ليجون في عام 1959م أن متلازمة داون ناتجة عن زيادة نسخة من كروموسوم رقم 21.أدت إلى أن يكون مجموع الكروموسومات في الخلية الواحدة 46 كروموسوم بدلاً من العدد الطبيعي 46.

 إن كلمة متلازمة تعني مجموعة من الأعراض أو العلامات.و هي مأخوذة من كلمة  "لزم الشيء"أي إذا وجد وجدت رخاوة في العضلات و تفلطح في الوجه مع عيوب خلقية في القلب فانه"يلزم" أن يوجد صغر في الأذان و خط و حيد في كف اليد و صغر في اليدين.و هذه الأوصاف كلها مجتمعة إذا تكررة في أكثر من طفل بنفس أو قريبة من هذه الأعراض عرفت بأنها متلازمة و أعطيت لها اسم مخصص.و المتلازمة هي في الحقيقة كلمة رديفه لكلمة "مرض" أو "حالة".فنستطيع أن نقول تجاوزاً "مرض داون" أو "حالة داون".

و كلمة "داون" هي اسم الطبيب البريطاني جون داون و الذي يعتبر او طبيب و صف هذا المرض في عام1866م، تقريبا قبل مائة سنة من اكتشاف أن سببها هو زيادة في كروموسوم 21.

 و مع أن 75% من  الأجنة  المصابة بمتلازمة داون (متلازمة كروموسوم 21 الثلاثي)تنتهي بإَجْهاِضْ تلقائي من دون أي  تدخل طبي، إلا انه يولد طفل لدية متلازمة داون لكل 800 ولادة لأطفال أحياء.كما أن 80% من الأطفال الذين لديهم متلازمة داون يولدون لأمهات أعمارهن لا تتجاوز 35 سنة، مع أن احتمال ولادة طفل مصاب بمتلازمة داون يزداد بزيادة عمر المرأة والسبب لان معظم المواليد( كانوا سليمين أو مصابين ) يولدون لأمهات أعمارهن اقل من 35 سنة!

 إن جميع الأشخاص الذين لديهم متلازمة داون من إعاقات عقلية (تأخر عقلي او ذهني)،ولكن قد تتفاوت شدتها بين طفل و آخر.مع أن معظمهم في المستوى المتوسط من الشدة.و قد يكون من الصعب أن لم يكن من المستحيل معرفة شدة الإصابة عند الولادة أو في الأشهر الأولى من العمر.