<!--

<!--<!--<!--

معلوماتنا عن المادة الوراثية زادت بصوره كبيره نتيجة الاكتشافات في البيولوجيا الجزيئية

أثناء المراحل الأولى سادت الأوساط العلمية مفهوم أن الجين قطعه واحده لها جزئ من (DNA) وهى المادة الكيميائية للوراثة

هذه الصورة المبسطة تغيرت تغيرا كاملا

عندما اكتشف ريتشارد روبرت وفليب شارب عام 1977

بصوره مستقلة أن الجين يمكن أن يتواجد في صوره قطع عديدة منفصله

استخدما نظام نموذج بيولوجي

 فيروس الزكام المشهور الذي يسببه فيروس الأدينو

  والذي يشبه جينومه جينوم كثير من الكائنات الراقية

نتائج الأبحاث أظهرت وجود جينات الربط  في الكائنات الراقية منها الإنسان

غيرت  هذه الأبحاث كثير من المفاهيم المستقرة

المادة الوراثية  تنظم النشاطات الأساسية للحياة

البيولوجيا الجزيئية  علم يدرس التركيب على المستوى الجزيئي

معلوماتنا عن المادة الوراثية كانت  من أبحاث على البكتريا والفيروسات

وظيفة المادة الوراثية يمكن تلخيصها

الجين موجود في صورة قطعه واحده

 على صورة DNA))مزدوج الشريط

عند تنشيط الجين معلوماته تنسخ على شريط مرد من  RNA

يسمى mRNA الرسول والذي يترجم المعلومات التي يحملها البروتين

هذه الصورة المبسطة من الأحداث المتتابعة  تغيرت بهذا الاكتشاف

ريتشارد روبرت --- فيليب شارب

وجدا أن الجين المفرد ممكن أن يتكون ليس وفقط من قطعه واحده من  (DNA) ولكن من قطع عديدة من DNA))

 مفصولة بأجزاء من DNA  لا علاقة لها بالجين

هذه الجينات غير المتصلة موجودة فى كائنات اعقد من تلك التي سبق دراستها

تركيب الجين

في البكتريا تحفظ المعلومات الوراثية

على قطعه واحده من DNA)

في الكائنات الراقية الجين لابد أن ينشق  ويعامل

قبل ترجمته إلى بروتين

الاكتشاف  

روبرت وشارب كانا يدرسان المادة الوراثية في فيروس الادينو

فيروس سبب الزكام والذي يشابه جينومه كثير من جينوم الخلية

في نفس الوقت الادينو له تركيب مبسط

يجعله ذو قيمه في إجراء التجارب ويمكن استخدامه كموديل نموذج في دراسة الجينات ووظائفها في الكائنات الأرقى

جينوم الادينو يتكون من جزئ واحد طويل من (DNA)

روبرت وشارب حاولا تحديد اين يقع الجينات فى هذا الجينوم الطويل

بتجارب بيوكميائيه  وجدا أن احد نهايات mRNA فى الأدينو

لا يتصرف كما ينبغي  كما هو متوقع

احد الشروح أو التفسيرات

أن قطعه من المادة الوراثية  المماثلة لهذه النهاية لا توجد في محيط بقية الجين

لتحديد أين تقع هذه القطعة في جزئ DNA

استخدما الميكروسكوب الالكتروني

 وللدهشة وجدا أن جزئ مفرد من RNA يماثل أربعة أجزاء منفصلة من DNA) عن بعضها تماما

روبرت وشارب وصلا لنتيجة

المعلومات الوراثية في الجينات كانت غير متتابعة في الجينوم

موجودة بصوره متقطعة

وهذه الخاتمة غير المتوقعة تناقض  وجهة نظرنا عن الجين

هذا الكشف ركز الأبحاث لاكتشاف أين يقع الجين فى الفيروسات وفى الخلايا العادية

بعد هذا الكشف أوضح كثير من العلماء أن هذا متعارف عليه في النباتات التركيب المتقطع ( split )( discontinuous)

مألوف وهو الأكثر شيوعا في الكائنات الراقية

المعلومات الوراثية في DNA)) تحتوى على (split genes)

المعلومات الوراثية في RNA الرسول تستقر فى  (DNA)

أربع قطع تنفصل بثلاثة أماكن متداخلة

تجريبيا عملية التهجين بين أحد أشرطه DNAوRNA

التتابعات المتداخلةintervening sequences

في شريط( DNA) تظهر وكأنها حلقات

هذه الأجزاء المتماثلة تفتقر إلى نظيراتها في RNA الهجين

يمكن رؤيته بصوره مباشره فى الميكروسكوب الالكترونى

أهمية الكشف

الجين يمكن تكونه من عديد من القطع تسمى exons

مفصول بأجزاء متداخلة من DNA تسمى interon

هذه المعلومات غيرت نظرتنا عن كيف أن المادة الوراثية

تغيرت نتيجة التغيرات الصغيرة البسيطة التي تسببت في تغير تدريجي

وجد ان الكائنات الراقية بالاضافه للطفرات لديها آلية أخرى لإسراع عملية التطوراعادة الترتيب

إعادة خلط قطع الجين تصنع وحدات وظيفية جديدة

هذا يمكن حدوثه فى الخلايا الاوليه germ cell عن طريق العبور crossing over أثناء ازدواج الكرموسومات في الانقسام الميوزى

هذه النظرية أكثر أمتاعا بعد اكتشاف أن الاكسونات المناطق الفاعلة في الجينوم في حالات عديدة مناظره لوحدات بناء البروتين والتي تسمى domains)) والتي  وظائف بعينها يمكن عزوها لوجود تلك Domain) )

الاكسون في الجينوم يمكن أن يناظر وظيفة في البروتين

وإعادة ترتيب الاكسونات يمكن أن يحدث إعادة ترتيب أو دمج لوظائف البروتين

هذا النوع من العمليات يمكن أن يحدث التطور خصوصا إعادة ترتيب المهام( الوحدات) لنوع معين من الوظائف

اكتشاف أن الجينات تتكون من قطعتين أو ثلاثة

أدى إلى توقع أن (RNA) الأولى يحتوى على

 interons             Exones            

وتكون جزئ RNA)) قصير وجد أن هذه العملية تحدث

وجد أن هذه العملية تحدث فعلا وتسمى splicing))

أهمية (splicing)

ليس فقط يمكن تكوين مادة (RNA) من دمج مختلف القطع في انسجه أخرى أو مراحل تطوريه أخرى

جزئ (RNA) النهائي يمكن أن تختلف نظرا لتكون أو دمج اندماجات جديدة من exons  مختلفة

نفس منطقة  DNA)) يمكن في كثير الحالات تحدد تركيب البروتين الأخرى

العملية تسمى alternative splicing))

تقدم قاعدة جديدة تعطى منتج جديد 

لا يحدد عند تكوين RNA

طريقة انشقاق RNA splicing pattern

هو الذي يحدد طبيعة المنتج النهائي

الأمراض الوراثية

عددها لايقل عن 5000 بعضها نتيجة أخطاء في عملية الربط

Splicing process)   )

أهم مادرس الثالازميا  (thalassemia  )

نوع من الأنيميا موجود في دول البحر المتوسط

المرض نتيجة حدوث خطأ  في تكوين

 أحد بروتينات الهيموجلوبين في خلية الدم الحمراء

البروتين اسمه B globulin بيتا جلوبيولين

 لو  تكون بيتا جلوبيولين غير سليم

تقصر  مدة عمر خلية الدم الحمراء

   يؤدى ذلك للأنيميا

في عديد من الأمراض العيوب في المادة الوراثية

نتيجة أخطاء في عملية الربط (splicing process)

ومن ثم فى تخليق البيتا جلوبيولين

 استحق الباحثان على جهودهما جائزة نوبل